Chercheuses et chercheurs CopaQ!

Le fichier BALSAC a permis au chercheur de relever des tendances dans la reproduction familiale saguenayenne. Gérard Bouchard remarque que dans l’espace la population est assez mobile, où la migration s’effectue principalement en couple ou en famille, créant des petites entités foncières en perpétuelle expansion. Ainsi, la colonisation du Saguenay s’est principalement faite par la diffusion territoriale de petits noyaux nucléaires (c’est-à-dire des familles se composant des parents et de leurs enfants).

À l’échelle de la province, Gérard Bouchard a pu observer l’évolution de la fécondité au Québec depuis la colonisation française. Il a ainsi déconstruit certains mythes sur l’histoire de la population, comme celui de la « revanche de berceaux », mythe voulant que les encouragements du clergé et les motivations nationalistes aient influencé les couples francophones à faire plus d’enfants pour rivaliser avec la population anglophone. Cela étant dit, en examinant les données du fichier BALSAC, Bouchard relève une fécondité assez élevée au Québec, qui est toutefois très variable d’une région à l’autre. Cette variation entre les régions et l’observation d’un déclin du taux de fécondité quelque peu tardif comparé au reste de la population canadienne prouve plutôt un décalage de pic de fécondité qu’un effort commun de résister par le nombre.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Bouchard, G. (1987). Sur la reproduction familiale en milieu rural : systèmes ouverts et systèmes clos. Recherches sociographiques, 28(2-3), 229–251. https://doi.org/10.7202/056289ar

Bouchard, G. & Lalou, R. (1993). La surfécondité des couples québécois depuis le XVIIe siècle, essai de mesure d’interprétation. Recherches sociographiques, 34(1), 9–44. https://doi.org/10.7202/056736ar

Roy, R., Bouchard, G. & Declos, M. (1988). La première génération de Saguenayens : provenance, apparentement, enracinement. Cahiers québécois de démographie, 17(1), 113–134. https://doi.org/10.7202/600632ar

Gérard Bouchard, Quelques arpents d’Amérique. Population, économie, famille au Saguenay, 1838-1971, Montréal, Boréal, 1996, 635 pages.

Gérard Bouchard, Terres des humbles, Les Saguenéens 1840-1940, Montréal, Boréal, 2025, 465 pages.

Pour les personnes plus curieuses, voici d’autres suggestions d’articles portant sur l’histoire démographique de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean :

Bouchard, G. (2000). La sexualité comme pratique et rapport social chez les couples paysans du Saguenay (1860-1930)1. Revue d’histoire de l’Amérique française, 54(2), 183–217. https://doi.org/10.7202/005

Bouchard, G. (1990). L’agriculture saguenayenne entre 1840 et 1950 : l’évolution de la technologie. Revue d’histoire de l’Amérique française, 43(3), 353–380. https://doi.org/10.7202/304813ar

Bouchard, G. (1990). Saturation de l’espace agraire et changement social au Saguenay. Recherches sociographiques, 31(2), 201–225. https://doi.org/10.7202/056519ar

Evelyne Heyer est professeure d’anthropologie génétique au Muséum national d’Histoire naturelle (MNHN) à Paris, plus précisément dans le département Hommes, Natures, Sociétés. Elle dirige l’unité de recherche en anthropologie évolutive / génétique des populations humaines. En outre, elle assume des responsabilités muséales : elle est commissaire scientifique générale du Musée de l’Homme, impliquée dans la rénovation de ce musée et dans plusieurs expositions. Après ses premiers travaux en génétique des populations et généalogie, notamment avec les données généalogiques de BALSAC, elle est rentrée en France en 1996 en intégrant le Centre National de la Recherche Scientifique. En 2003, elle a fondé son équipe de génétique des populations humaines, puis en 2005 elle est devenue professeur au MNHN. Depuis, elle combine ses travaux de recherche (évolution des populations, interactions entre culture et biologie, génétique humaine) avec des missions de diffusion scientifique et de muséologie. Évelyne a plus de 300 publications/contributions à son actif, dont plusieurs ouvrages et balados de vulgarisation sur l’odyssée des gènes de 300 000 ans à nos jours qui sont des succès.

Ses travaux utilisant les données de BALSAC avaient pour objectif de combiner les généalogies avec des modèles de génétique des populations afin d’estimer les contributions des fondateurs, les probabilités de transmission d’allèles fondateurs, les effets de la démographie historique sur la diversité génétique. Un autre de ses objectifs était d’évaluer l’impact de la démographie (taille effective, variance de la taille familiale, corrélation intergénérationnelle des comportements reproductifs) sur la fréquence des maladies héréditaires. Évelyne est une pionnière dans le domaine des études génétiques et généalogiques et a contribué grandement à l’avancement des connaissances sur l’impact des effets fondateurs sur la transmission des maladies rares et ce, avant l’ère de la bio-informatique et des outils informatiques modernes. Voici ses principales contributions utilisant les données de BALSAC. 

Effets fondateurs régionaux : certaines régions du Québec, notamment le SLSJ, montrent des signatures fortes d’effet fondateur et de fragmentation du pool génétique régional. Cela explique en partie les fréquences élevées de certaines maladies rares dans ces régions.

Transmission sociale et augmentation de maladies récessives : en incorporant la corrélation de la taille familiale d’une génération à l’autre (transmission sociale des comportements reproductifs), Heyer et collaborateurs montrent que la fréquence d’allèles délétères peut s’expliquer / augmenter, un résultat marquant publié dans PNAS. En outre, Heyer a publié la première étude démontrant que la fréquence accrue de certaines maladies héréditaires au SLSJ était expliquée non pas par une consanguinité élevée, mais par l’effet fondateur et aux contributions des fondateurs à la population contemporaine.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Heyer, E. (1995). Genetic consequences of differential demographic behaviour in the Saguenay region, Quebec. American Journal of Physical Anthropology, 98(1), 1–11. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330980102

Gagnon, A., & Heyer, E. (2001). Intergenerational correlation of effective family size in early Québec (Canada). American Journal of Human Biology, 13(5), 645–659. https://doi.org/10.1002/ajhb.1103

Heyer, E., Tremblay, M., & Desjardins, B. (1997). Seventeenth-century European origins of hereditary diseases in the Saguenay population (Quebec, Canada). Human Biology, 69(2), 209–225.

Heyer, E., Sibert, A., & Austerlitz, F. (2005). Cultural transmission of fitness: Genes take the fast lane. Trends in Genetics, 21(4), 234–239. https://doi.org/10.1016/j.tig.2005.02.007

Austerlitz, F., & Heyer, E. (1998). Social transmission of reproductive behavior increases frequency of inherited disorders in a young-expanding population. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 95(25), 15140–15144. https://doi.org/10.1073/pnas.95.25.15140

Heyer, E. (1999). One founder/one gene hypothesis in a new expanding population: Saguenay (Quebec, Canada). Human Biology, 71(1), 99–109.

Heyer, E., & Tremblay, M. (1995). Variability of the genetic contribution of Quebec population founders associated to some deleterious genes. American Journal of Human Genetics, 56(4), 970–978.

Une grande partie de ses travaux ont porté sur la diversité génétique et généalogique des populations régionales du Québec et sur les facteurs liés à l’histoire du peuplement qui ont contribué à façonner cette diversité au cours des siècles. Un de ses projets a porté sur la provenance des ancêtres de la population québécoise et leur contribution à son patrimoine génétique. Pour ce faire, [HV1] elle a reconstruit plus de 2000 généalogies en remontant jusqu’aux premiers ancêtres établis au Québec. Au total, ces lignées réunissent 5 millions de mentions d’ancêtres. Cependant, comme une bonne partie d’entre eux apparaissent plusieurs fois, on parle plutôt de 155 000 ancêtres distincts identifiés dans ces généalogies ! Ceci s’explique principalement par l’importance de l’héritage français. En effet, les analyses ont montré qu’autour de 80% du patrimoine génétique avait été introduit par les premiers immigrants venus de France au 17e siècle.

À l’échelle régionale, les travaux d’Hélène Vézina et de ses collègues ont contribué à briser la croyance d’une forte consanguinité au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Les analyses démontrent en effet que les mariages entre apparentés proches ne sont pas plus nombreux dans cette région qu’ailleurs au Québec et qu’en fait ils sont peu fréquents dans l’ensemble du Québec. Ainsi, la présence accrue de certaines maladies héréditaires observées dans la région ne s’explique absolument pas par les mariages consanguins. C’est plutôt certaines caractéristiques de l’histoire du peuplement de la région qui fait en sorte que les individus, et donc les couples, de la région partagent plus d’ancêtres qu’ailleurs ce qui entraîne une plus faible diversité génétique et une concentration plus élevée de certains gènes responsables de maladies héréditaires.

Une autre étude à laquelle a contribué Hélène Vézina aide cette fois à relativiser l’idée d’une grande contribution génétique autochtone chez les Québécois d’ascendance canadienne française. L’étude a porté sur près de 800 participants provenant de quatre régions (Saguenay–Lac-Saint-Jean, Montréal, Côte-Nord et Gaspésie). Parmi cet échantillon, plus de la moitié des participants ont au moins un ancêtre autochtone dans leur généalogie (62,4% pour les participants du Saguenay). Ceci indique que ces personnes ont pu hériter de gènes d’origine autochtone. Cependant, la contribution génétique totale des ancêtres autochtones aux quatre groupes régionaux est faible. En effet, elle est de moins de 1% au Saguenay–Lac-St-Jean et à Montréal et elle dépasse à peine 1% sur la Côte-Nord et en Gaspésie. Les chercheurs sont conscients des limites de l’étude qui comprend un petit nombre d’individus et ne couvre pas toutes les régions du Québec. Toutefois, dans une étude subséquente, des analyses génétiques plus poussées ont permis de vérifier la corrélation avec les informations généalogiques et de confirmer que la contribution autochtone au pool génique des Québécois d’ascendance canadienne-française se situe vraisemblablement autour de 1%.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Moreau C, Lefebvre JF, Jomphe M, Bhérer C, Ruiz-Linares A, Vézina H, Roy-Gagnon MH, Labuda D (2013) Native American admixture in the Quebec founder population. PLoS ONE 8(6): e65507 doi:10.1371/journal.pone.0065507

Vézina, H., Tremblay, M. et Houde, L. (2004). Mesures de l’apparentement biologique au Saguenay–Lac-Saint-Jean (Québec, Canada) à partir de reconstitutions généalogiques. Annales de démographie historique, no 108(2), 67-83. https://doi.org/10.3917/adh.108.0067

Vézina, H., Tremblay, M., Desjardins, B. & Houde, L. (2005). Origines et contributions génétiques des fondatrices et des fondateurs de la population québécoise. Cahiers québécois de démographie, 34(2), 235–258. https://doi.org/10.7202/014011ar

Vézina, H., Jomphe, M., Lavoie, È.-M., Moreau, C. & Labuda, D. (2012). L’apport des données génétiques à la mesure généalogique des origines amérindiennes des Canadiens français. Cahiers québécois de démographie, 41(1), 87–105. https://doi.org/10.7202/1012981ar

La chercheuse a jumelé des familles d’immigrants canadiens-français présentes aux États-Unis avec le fichier BALSAC des mariages du Québec. Elle a ainsi pu constituer le premier portrait statistique des régions de départ des migrants au Québec, une information essentielle pour mieux comprendre le phénomène. Parmi les immigrants canadiens-français recensés aux États-Unis en 1880, par exemple, on trouve une surreprésentation de familles venues des régions Rive-Sud-de-Montréal, Richelieu et Bois-Francs, mais aussi de Lanaudière et de la Mauricie, deux régions situées sur la rive nord du fleuve. Même si aucune région québécoise n’échappe complètement à cet exode vers les États-Unis, certaines plus anciennes et plus proches de notre voisin du sud ont été beaucoup plus affectées que d’autres.

Une opération semblable de jumelage du fichier BALSAC, cette fois avec les recensements canadiens, a permis d’étudier la mobilité sociale à Montréal, particulièrement chez les Canadiens français et les Irlandais catholiques. Alors que la plupart des études de ce type portent sur les hommes, le jumelage a permis de comparer le statut socio-économique des femmes après leur mariage avec celui de leur famille d’origine. La mobilité sociale des filles au bas de l’échelle sociale paraît même un peu plus fréquente que celle des garçons. Dans tous les cas, mobilité sociale et mobilité géographique sont fortement liées car les migrants en provenance de l’étranger ou des campagnes québécoises se retrouvent plus souvent désavantagés par rapport aux natifs de la ville.

Gauvreau démontre également l’utilité de disposer de familles complètement reconstituées pour la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (baptêmes, mariages, sépultures) pour parfaire l’exploration d’autres sujets comme celui des réalités historiques de la maternité au Québec. Au cours des années suivant l’ouverture de la région au peuplement par des descendants d’Européens, le contexte est propice à la formation de grandes familles dans la région. Les familles nombreuses donnent lieu à ce phénomène bien particulier: au moment où la mère a son dernier enfant, il n’est pas rare que la fille aînée donne aussi naissance à son premier enfant. De ce phénomène peut naître de l’entraide, du soutien par réciprocité. Gauvreau met aussi de l’avant les changements majeurs ayant affecté le risque pour une femme de mourir en couches. Au Saguenay (comme ailleurs), les principaux facteurs de risques sont l’âge de la mère (mère âgée), le rang de naissance de l’enfant (première naissance) et les cas de naissances multiples. Ce risque baisse de façon substantielle à partir des années 1940 seulement, notamment lorsque les antibiotiques et les techniques de transfusion permettent de sauver des vies, que la fécondité diminue et que les conditions de vie s’améliorent.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Gauvreau, D., Harton, M.-È, Vézina, H. et Leduc, C. (2024). Sociographie du mouvement d’émigration canadienne-française aux États-Unis : l’apport combiné des sources québécoises et américaines, 1850-1910. Recherches sociographiques, 65(2-3), 231–266. https://doi.org/10.7202/1116245ar

Gauvreau, D. et Olson, S. (2008). Mobilité sociale dans une ville industrielle nord-américaine : Montréal, 1880-1900. Annales de démographie historique, 115(1), 89-114. https://doi.org/10.3917/adh.115.0089

Gauvreau, D. (1991). Destins de femmes, destins de mères : images et réalités historiques de la maternité au Québec. Recherches sociographiques, 32(3), 321–346. https://doi.org/10.7202/056636ar

Marie-Eve Harton se spécialise dans l’exploitation et le jumelage des données de recensements et de l’état civil. Dès la maitrise, elle s’engage dans cette voie en jumelant manuellement les microdonnées de recensements de la ville de Québec aux actes de mariage contenus dans le fichier BALSAC afin de réaliser une étude comparée du veuvage et du remariage à la fin du 19^e siècle. La chercheuse y analyse les rôles occupés par chacun des membres des ménages où sont recensés les veufs et les veuves.  Elle fait alors la démonstration que les rapports sociaux de genre présents au sein des ménages influencent de manière différenciée la propension au remariage chez les hommes et chez les femmes.  

L’étude des migrations canadiennes-françaises vers les États-Unis occupe un large pan des recherches de Marie-Eve Harton où elle continue de mobiliser les données du fichier BALSAC. Avec Hélène Vézina et l’équipe de l’UQAC, elle développe les premiers grands corpus de données basés sur le jumelage de l’état civil québécois et des recensements américains. Ces corpus permettent notamment l’étude de l’influence des réseaux familiaux sur la fécondité, la mortalité infantile et les stratégies résidentielle en Nouvelle-Angleterre au tournant du 20^e siècle. Marie-Eve Harton et ses collègues David J. Hacker et Danielle Gauvreau constatent entre autres que dans la ville industrielle de Manchester (New Hampshire) le lieu de résidence d’une grand-mère dans la ville (selon que celle-ci habite dans le ménage ou à proximité) a un effet sur la mortalité infantile. Avec Léon Robichaud, elle montre que 3 Canadiens français sur 4 qui habitent la ville de Manchester ont au moins un apparenté (1^er et 2^e degré) qui vit aussi dans la ville et que 3% sont entourés d’une quinzaine d’enfants, de parents et de cousins!

De concert avec Danielle Gauvreau, Marie-Ève Harton a créé un Dictionnaire des patronymes canadiens-français pouvant servir à identifier un échantillon représentatif de la population canadienne-française à grande échelle dans les sources qui ne permettent pas directement l’identification des individus qui composent ce groupe. C’est notamment le cas des recensements américains tenus entre 1850 et 1880 (inclusivement). Dans cette vaste opération, le fichier BALSAC fut l’outil de base pour identifier les variantes, les altérations et certaines anglicisations des patronymes au Québec.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Harton, M.-È. & Gauvreau, D. (2019). La population canadienne-française de l’ouest des États-Unis. Un survol comparatif, 1850-1910. Revue d’histoire de l’Amérique française, 73(1-2), 125–154. https://doi.org/10.7202/1068793ar

Harton M-È, Hacker JD, Gauvreau D. (2023) Migration, Kinship and Child Mortality in Early Twentieth-Century North America. Social Science History, 47(3):367-395. doi:10.1017/ssh.2023.11

Harton, M-È. (2008). Veuvage et remariage en contexte d’industrialisation: Le cas de la ville de Québec, 1871-1901.[Mémoire de maitrise] Université Laval.

Simon Gravel a d’abord suivi un parcours en mathématiques et physique à l’Université de Montréal, où il a obtenu son baccalauréat et sa maîtrise. Passionné par la modélisation et les phénomènes complexes, il poursuit ses études à Cornell University, où il obtient un doctorat en physique. Ses recherches doctorales portaient sur la physique théorique, mais son intérêt pour les systèmes biologiques l’amène à explorer la génétique des populations. Après son doctorat, il effectue des stages postdoctoraux à l’Université de Cologne et au Kavli Institute for Theoretical Physics (Santa Barbara), avant de se tourner vers la génétique humaine lors d’un postdoctorat à Stanford University. Cette transition marque le début d’une carrière interdisciplinaire, où il applique des outils mathématiques et informatiques à des questions biologiques fondamentales.

En 2013, Simon Gravel rejoint l’Université McGill, au sein du Département de génétique humaine et du Centre d’innovation Génome Québec. Il y fonde un laboratoire dédié à la génétique statistique et des populations, qui s’intéresse à la manière dont l’histoire des populations humaines influence la distribution des variants génétiques. Les travaux novateurs de Simon Gravel se situent à l’intersection des mathématiques, de la physique et de la génétique, avec pour objectif de mieux comprendre la diversité génétique humaine et ses implications pour la santé. Il est d’ailleurs titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génétique statistique et des populations qui a pour objectif la conception d’outils statistiques pour analyser plus efficacement les données génomiques à l’échelle des populations et interpréter les risques génétiques dans des populations hétérogènes réelles.

Ses recherches couvrent plusieurs domaines clés : 1-Modélisation des migrations et expansions démographiques pour comprendre la structure génétique actuelle. 2-Analyse des prédispositions génétiques aux maladies en lien avec la diversité des populations. 3-Développement de méthodes statistiques et informatiques pour l’analyse de données génomiques à grande échelle. 4-Intégration de techniques avancées comme l’apprentissage machine interprétable et l’analyse topologique des données.

Un des types de données qu’utilise Gravel dans ses recherches est la généalogie. En effet, il a publié une étude analysant les liens entre génétique, généalogie et géographie au Québec pour comprendre la distribution des variants et l’histoire des populations1. Cette étude a par ailleurs démontré une forte corrélation entre la structure de la population mesurée avec les données généalogiques et génétiques, qui s’avère bien pratique pour les populations, comme le Québec, qui ont accès à des données généalogiques complètes. Il a aussi démontré que l’utilisation des graphes de recombinaison ancestrale (ARG) permet d’imputer et de dater avec précision des variantes rares dans des populations fondatrices comme le Québec, améliorant la compréhension de leur transmission et informant les programmes de dépistage génétique2. Une autre étude réalisée en collaboration avec plusieurs chercheurs identifie la variante PMS2 c.2117del comme le principal variant fondateur pathogène associé au cancer dans la population canadienne-française du Québec, confirmant son origine commune et son rôle significatif dans le risque de cancers liés au syndrome de Lynch3. Avec son équipe, il a conçu plusieurs logiciels pour trouver l’ancêtre responsable de l’introduction d’une variante associée à une maladie rare dans la généalogie d’une population fondatrice4.

Gravel est aussi co-directeur scientifique de CARTaGENE5 qui est une plateforme publique de recherche basée au CHU Sainte-Justine visant à accélérer la recherche en santé. CARTaGENE est constituée à la fois d’échantillons biologiques et de données sur la santé et les habitudes de vie de 43 000 Québécoises et Québécois. De plus, près de 10 000 participants de CARTaGENE ont également des données généalogiques provenant de BALSAC disponibles pour les chercheurs.

Consultez ici la liste complète de ses contributions et publications.

Anderson-Trocmé, L., et al. (2023). On the genes, genealogies, and geographies of Quebec. Science, 380(6648), 849–855. https://doi.org/10.1126/science.adg8045

Mejia-Garcia, A., et al. (2025). Using the ancestral recombination graph to study the history of rare variants in founder populations. American Journal of Human Genetics. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.10.005

Chong, A.-L., et al. (2025). PMS2 c.2117del (p.Lys706Serfs19) is the most frequent cancer-associated founder pathogenic variant in the French-Canadian population of Quebec, Canada*. Clinical Genetics, 108(6), 747–751. https://doi.org/10.1111/cge.14718

Nelson, D., et al. (2018). Inferring transmission histories of rare alleles in population-scale genealogies. American Journal of Human Genetics, 103(6), 913–922. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.009

McClelland, P., et al. (2025). A multi-ancestry genetic reference for the Quebec population [Preprint]. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/2025.05.14.25327536

Claudia Moreau a commencé ses travaux en génétique au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, dans la laboratoire de génétique des populations dirigé par le professeur Damian Labuda. Sa carrière se poursuit maintenant dans le laboratoire du professeur Simon Girard de l’UQAC, un retour aux sources!

Dans plusieurs recherches collaboratives sur la  généalogie et la génétique des populations fondatrices du Québec, Moreau a couplé les données généalogiques de BALSAC aux informations génétiques provenant de personnes de différentes régions du Québec . Ainsi, l’usage de ces deux types de données a permis de relever des caractéristiques génétiques distinctes de la population québécoise, comme les fréquences et le partage d’allèles ou encore l’homozygotie (un phénomène où des parents transmettent à leur enfant un allèle identique qui provient du même ancêtre et se trouve au même endroit sur le génome ). L’observation de ces phénomènes démontre qu’il existe une différenciation entre les sous populations québécoises et qu’on peut parler d’effets fondateurs régionaux plutôt que d’un effet global incluant toutes les régions.  La structure génétique de la population québécoise est ainsi expliquée par son peuplement récent et se reflète dans les données généalogiques qui peuvent donc être utilisées comme un miroir des données génétiques. C’est ce qui explique aussi la répartition des allèles rares liée à des maladies génétiques, réfutant ainsi la théorie longtemps véhiculée à propos de la consanguinité plus élevée dans les régions.

Également à l’aide des données génétiques et généalogiques, Moreau a mis au jour une ‘malédiction maternelle’. L’équipe a en effet étudié une mutation responsable de la neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie à prévalence masculine élevée et depuis longtemps soupçonnée d’être maintenue dans les populations par la malédiction maternelle. Les porteurs masculins présentaient une faible valeur reproductive par rapport aux non-porteurs et aux femmes, principalement en raison d’un taux élevé de mortalité infantile. 

En combinant des marqueurs génétiques de lignée parentale avec la généalogie de l’ensemble de la population québécoise contenue dans la base de données BALSAC, il a également été possible d’identifier des restes humains exhumés de tombes non marquées dans des cimetières historiques du Québec. L’équipe a ainsi identifié les parents d’un homme inhumé dans le cimetière de la paroisse étudiée durant sa période d’activité. L’individu pressenti est décédé en 1833 à l’âge de 58 ans, un âge au décès plausible compte tenu de l’analyse ostéologique des restes.

Avec une équipe de chercheurs et à l’aide de la généalogie seulement, la professionnelle a analysé la dynamique reproductive des pionniers ayant peuplé Charlevoix et le Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) durant trois siècles. Il a été montré que la génération qui défrichait une région, le « front de colonisation », faisait plus d’enfants que celle laissée derrière. Une trouvaille qui a été publiée dans la prestigieuse revue Science, démontrant ainsi la grande valeur des données généalogiques pour l’étude de la génétique des populations.

Plus récemment avec l’équipe de Simon Girard, actuel directeur de BALSAC, Moreau a contribué à l’avancement des connaissances sur les maladies rares et complexes liées aux effets fondateurs. En effet, les variants responsables de maladies rares et ayant une fréquence plus élevée due à l’effet fondateur seraient beaucoup plus nombreux qu’on le pensait. Les différents effets fondateurs régionaux ont contribué à l’essor de certaines maladies non encore observées jusqu’ici dans des régions moins étudiées, mais également au SLSJ, la région probablement la plus étudiée et la plus connue en lien avec son effet fondateur. L”équipe a aussi récemment mis au jour la structure génétique plus hétérogène qu’attendu au SLSJ à l’aide d’outils informatiques développés au laboratoire et des données généalogiques de toute la population (environ 80 000 personnes mariées entre 1931-60 au SLSJ).

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Michel, É., Moreau, C., Gagnon, L. et al. (2025). Rare diseases load through the study of a regional population. PLOS Genetics, 21 (10), https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1011876 

Moreau, C., Vézina, H. Yotova, V. et et al. (2009) Genetic heterogeneity in regional populations of Québec: Parental lineages in the Gaspe Peninsula. American Journal of Physical Anhropology, 139 (4), 512-522. https://doi.org/10.1002/ajpa.21012 

Moreau, C., Vézina, H., Jomphe, M. et al. (2010) When Genetics and Genealogies Tell Different Stories—Maternal Lineages in Gaspesia. Human Genetic, 75 (2), 247-254. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.2010.00617.x

Roy-Gagnon, MH., Moreau, C., Bherer, C. et al.(2011). Genomic and genealogical investigation of the French Canadian founder population structure. Human Genetic, 129, 521-531. https://doi.org/10.1007/s00439-010-0945-x

Sa production scientifique combine génétique des populations, génomique clinique et analyse généalogique pour comprendre comment la démographie historique (effets fondateurs régionaux, endogamie, structure fine) module la fréquence et la distribution de variants impliqués dans des maladies rares et des troubles complexes (ex. épilepsie, troubles psychiatriques). Il travaille régulièrement en collaboration avec des centres cliniques (p. ex. CERVO / Université Laval et CIUSSS du SLSJ) et des équipes en génomique pour relier signatures génétiques et peuplement régional. 

Parmi ses contributions récentes et sur le sujet :

Études démontrant la structure fine et l’augmentation locale de fréquences de variants rares dans des régions québécoises marquées par un effet fondateur. Ces travaux tirent parti des généalogies de BALSAC pour identifier les variants « fondateurs » et estimer leur propagation régionale. Il a même démontré que le nombre de variants pathogéniques rares ayant une fréquence plus élevée dû à l’effet fondateur était largement sous-estimé au SLSJ. Ces études utilisent la structure génétique de la population comme outil pour l’identification de variants délétères. En effet, il est démontré dans ces études populationnelles qu’on peut utiliser les données de la population en général pour identifier des variants pathogéniques fondateurs sans avoir recours aux données cliniques ou devoir attendre que les patients développent des symptômes et se présentent à la clinique. Il a un projet en cours avec le CIUSSS du SLSJ pour évaluer si cette nouvelle approche pourrait réduire le délai entre le moment où un patient se présente à la clinique avec des symptômes et le diagnostic, aussi appelé odyssey diagnostic.

Il a aussi obtenu plusieurs financements avec des collaborateurs dans diverses universités québécoises pour ses études sur les maladies complexes telles que l’épilepsie, la schizophrénie et l’asthme en lien avec l’effet fondateur et la structure génétique des populations.

Il dirige ou co-dirige des projets de science participative et de population comme COPAQ (Cohorte participative du Québec), qui visent à créer des ressources couplant données génétiques, cliniques, phénotypiques et généalogiques pour mieux repérer des variants d’intérêt pour la santé publique dans un contexte d’effet fondateur. 

Girard a démocratisé l’utilisation des données généalogiques de BALSAC au-delà de l’histoire démographique, en l’intégrant à des études génomiques et épidémiologiques pour détecter, quantifier et suivre des variants liés à des maladies rares et complexes dans des sous-populations québécoises. Son travail rassemble analyses généalogiques, séquençage / génotypage et modélisation statistique pour traduire des signatures démographiques (effet fondateur, dérive génique) en implications cliniques et de santé publique.

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Michel, É., Moreau, C., Gagnon, L., Girard, S., et al. (2025). Rare diseases load through the study of a regional population. PLOS Genetics, 21 (10), https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1011876

Morin, G.-P., Moreau, C., Barry, A., Girard, S. (2025). Fine-scale structure of a whole regional population through genetics ans genealogies. BioRxiv, https://doi.org/10.1101/2025.09.23.678060 

En collaboration avec la Fédération française de généalogie, la FQSG a mis en place le Fichier Origine, lequel retrace les origines familiales des migrants français au Québec entre les débuts de la colonisation à 1865. Le fichier compte plus de 6650 fiches avec pour chacune d’entre elles le lieu d’origine de l’individu et pour certain, leur dernière demeure. Parmi ces fiches se trouvent celles de 285 filles du roi, 130 soldats du régiment de Carignan-Salières et de 470 soldats de Montcalm.

À l’occasion de la semaine nationale de la généalogie, ayant lieu lors de la dernière semaine de novembre, la fédération organise le concours “Mes ancêtres au bout de ma plume”. Au cours de celui-ci, les participants sont invités à soumettre l’histoire de leurs ascendants sous la forme d’un court article, et un jury récompense le meilleur d’entre eux. Les travaux émanant de ce concours renseignent sur des pans de micro-histoire de la province, sur des occupations, des traditions, des métiers parfois oubliés. Parmi les textes soumis lors de la deuxième édition du concours, les participants discutent entre autres du métier de cocher ou encore d’opérateur de tramway pour la Montreal Tramway Company. Le texte vainqueur de cette édition parle quant à lui du réseau reliant Québec et Lévis au 18e et 19e siècles, se composant de traversiers, de passeurs, d’aubergistes et d’arrimeurs.

Pour consulter les publications et rester au courant des événements de la fédération, rendez vous sur leur site web https://www.federationgenealogie.com/fr/

Dominic Gagnon administre des groupes de généalogistes amateurs se composant de plus de 10 000 membres au sein de la plateforme FamilyTreeDNA. Afin de pousser le plus loin possible les recherches généalogiques, le professeur se fie à l’ADN et plus précisément celle sur le chromosome Y (pour les hommes) et de celle dans les mitochondries (pour les femmes). L’avantage majeur de ce type d’analyse génétique est qu’il permet de remonter plus loin dans le temps, mais uniquement en suivant la lignée du père ou de la mère. Par la suite, pour retrouver les ancêtres, il est toute de même nécessaire d’accéder à la documentation, laquelle est bien conservé au Québec jusqu’à l’arrivée du premier ancêtre européen, mais au delà, la tâche est bien plus difficile, et Gagnon affirme que dans la recherche, vers 1539, la limite des données documentaires généalogiques est habituellement atteinte.

La curiosité de Dominic Gagnon le conduira au-delà de cette limite et même, outre un record académique. À la recherche des origines du nom de famille de son cousin, Gagnon lui propose d’effectuer le test génétique auprès de FamilyTreeDNA, et les résultats qui en ressortit furent particulièrement prometteurs. Entre l’ancêtre le plus ancien de la lignée du cousin existe une correspondance: le capitaine de marine marchande français partage la même séquence sur son chromosome Y que la famille de Verdun, en plus de disposer d’un arbre généalogique sur celle-ci, lequel remonte encore plus loin dans le temps. Au sommet de cet arbre se trouve Bertram de Verdun, seigneur normand ayant participé à la conquête de l’Angleterre avec Guillaume le Conquérant, en 1066! Gagnon a poursuivi les analyses de la lignée en suivant l’éventail des descendances. Ainsi, le professeur a prouvé que Bertram est l’ancêtre des Verdon au Royaume-Uni, des Fauchon au Québec et des Battaglia en Sicile. Avec cette recherche, Gagnon surpassent de près de 60 ans le record de la plus longue lignée généalogique, auparavant détenu par l’Université d’Oxford avec son traçage de la descendance du roi Somerled, lequel est née en 1100.

À ce jour, Dominic Gagnon poursuit ses recherches sur les familles pionnières de la colonisation canadienne française, pour que chacun puisse s’approprier leur histoire familiale

Pour en apprendre davantage sur les faits mentionnés ci-dessus :

Derome, R. (2022). Fracasser le mur du temps grâce à l’ADN. Québec Science, https://www.quebecscience.qc.ca/societe/fracasser-mur-temps-grace-adn/